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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」
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4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）
「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
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布碌崙86街交安計畫 社委會反對
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布碌崙(布魯克林)86街交通事故頻發，對此紐約市交通局推出一系列安全計畫，包括86街交Stillwell大道路口禁止左轉、86街東向行駛車輛禁止在U大道路口右轉等，但其中不少計畫並未得到當地民眾認可。
根據市交通局的數據，2012年至2016年，86街致傷的交通事故多達135例，其中11人重傷，31%的事故主要因行人違反交通規則導致。
因86街上有多所學校，市交通局將86街定為實施學校安全改進(School Safety Improvements)計畫的街道之一，並推出一系列措施，包括在華裔聚集的86街交Stillwell大道與U大道禁止左轉和右轉。
針對這兩項措施，布碌崙第11社區委員會並不認可，地區經理帕維亞(Marnee Elias-Pavia)表示，86街交Stillwell大道禁止左轉，會導致希望前往該處購物的民眾被迫在十字路口調頭，為從另外一個方向進入Stillwell大道而跨過中間的雙黃線左轉，引發交通堵塞。
而禁止在86街東向行駛車輛右轉進入U大道也是危險措施，會逼車輛進入T大道的單車道，帶來更多潛在危險。
針對這兩個顧慮，第11社委會已致信市交通局；市交通局發言人表示，已收到信件，將再仔細研究，認真對待當地民眾的意見。
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