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下面附上一則新聞讓大家了解時事
晚發型龐貝氏症初難辨 確診歷逾6年
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（優活健康網記者林奐妤／綜合報導）30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒、動不動就喘，爬山、爬樓梯沒幾步路就氣喘吁吁，使勁全身氣力，但移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國中二年級到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。
張先生回憶，6歲時就經常控制不住排泄，父母以為長大就會改善而沒有特別留意，以為動作吃力、走路姿勢怪異是因為缺乏運動，便鼓勵他大量運動訓練，反而造成青少年時期病情快速惡化，背部抽痛、下半身逐漸無力。
龐貝氏症分早發及晚發型 症狀包括心臟肥大、肌肉無力
每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，社團法人台灣龐貝氏症協會攜手香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組，促成中港台龐貝氏症病友團體交流會。同時邀請中央研究院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士針對龐貝氏症的未來展望進行專題演講，亦邀請病友們現身說法，自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事。
陳垣崇院士說明，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，使大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
龐貝氏症根據發病年齡分為嬰兒型及晚發型2種。台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣，主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
晚發型龐貝氏症易誤診拖延 至確診恐歷時6到8年
根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅3成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等及感覺病情輕微；主動求醫的病友，近5成是家人發現身體異常而就醫。
陳垣崇院士表示，由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。該調查也顯示，33％病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。
根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，至醫院神經科進行諮詢與檢查。
目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」，醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
國內爆診所麻疹群聚感染 新增3例本土麻疹確診
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衛福部疾病管制署19日才公布國內新增2例麻疹本土麻疹確定病例，其中1例北部20多歲女性是在台北市某間診所，被2月8日發布的北部30多歲男性越南境外移入麻疹個案所傳染。今（20）日疾管署再公布國內新增3例本土麻疹確定病例，其中2例是2月8日個案就診時診所的護理師，另1人則是2月8日個案在看病時陪病的家屬，也因此確認今年已出現首宗本土麻疹群聚感染疫情。
疾管署表示，此次新增的國內新增3例本土麻疹確定病例，為北部兩名30多歲女性（案1、案2）及一名30多歲男性（案3），3名個案近期無國外旅遊史，皆為2月8日發布之北部30多歲男性越南境外移入個案（指標個案）之接觸者，3人發病日介於2月13日至2月18日、出疹日介於2月16日至2月18日。
疾管署指出，案1及案2均為指標個案發病後就醫之台北市某診所員工；案3為指標個案至急診就醫時接觸者（陪病家屬）。3名個案發病後由衛生局安排檢驗並確診，目前均居家隔離中。
疾管署表示衛生單位已掌握此3案的家庭及職場接觸者共27人（監測最長至3月12日），診所及其他相關接觸者持續匡列中。由於個案可傳染期間有公共場所活動史（如下圖所示），提醒民眾如曾於附表時段出入相關場所應提高警覺，並自主健康管理18天（自最後接觸日起算），一旦出現發燒、鼻炎、結膜炎、咳嗽、紅疹等疑似症狀，請戴口罩速就醫並主動告知接觸史。
疾管署20日再公布國內新增3例本土麻疹確定病例，全是在台北市一間診所被2月8日麻疹境外移移入病例所感染，也因此確認今年已出現首宗本土麻疹群聚感染疫情。 （圖／衛福部疾管署）
據疾管署最新的統計資料，今（2019）年截至目前國內累計17例麻疹確定病例，9例為境外移入病例，感染國家為菲律賓5例及越南4例，另8例為國內感染，其中6例為境外移入病例之接觸者。
疾管署表示，麻疹傳染力極強，接種麻疹、腮腺炎、德國麻疹混合疫苗（MMR）可有效預防。目前國內公費MMR疫苗儲備量約38萬劑，請民眾按時於幼兒滿1歲及滿5歲各接種一劑MMR疫苗，而育齡（15至49歲）婦女如經檢測無德國麻疹抗體亦可公費接種一劑MMR疫苗。
疾管署另表示，目前我國區域級以上醫院1981年以後出生之急診醫事人員，完成MMR疫苗接種比率達8成5以上、高風險科別(含急診、感染科、小兒科及婦產科)醫事人員整體接種率亦達7成7，疾管署籲請醫院及診所各科別醫事人員，應踴躍接種MMR疫苗；另也提醒就醫病患及陪病家屬出入醫療院所時，應配戴口罩並落實手部衛生，以避免暴露於感染風險。
疾管署提醒，目前為麻疹好發季節，民眾除了平時應勤洗手、落實咳嗽禮節，赴麻疹流行地區前可至旅遊醫學門診評估MMR疫苗接種需求。自流行地區返國後，如出現疑似症狀，應配戴口罩儘速就醫並告知醫師旅遊接觸史，並配合各項防疫措施；也請醫療院所提高警覺，針對疑似個案應依法立即通報，以利衛生單位及時採取防治工作。
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