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鄰近景點
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下面附上一則新聞讓大家了解時事
9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」
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4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）
「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
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一朗19度大聯盟春訓 體脂率水手最低
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美國職棒大聯盟春訓，上周末野手群開始熱身，西雅圖水手今年除了40人名單外還邀請了27位球員參加春訓，其中包括了45歲的鈴木一朗。水手目前的陣容有一半是新加入的球員，包括今年挑戰大聯盟的菊池雄星，但一朗仍然是場上的焦點，他保持完美的身材，堅持不放棄打到50歲的目標。
（陳楷報導）
一朗週末第19次參加大聯盟春訓，到亞利桑那跟小他至少一輪的水手隊友會合。雖然距離他上一次在大聯盟上場已經相隔10個月，水手只跟他簽小聯盟合約，但他是不折不扣的傳奇巨星，除了在外野接球以外，也進行打擊練習，一朗五次站上打擊區一共揮了25球，其中5球飛越全壘打牆。
一般成年男性的體脂肪率是20%，中年發福以後超過25%就算肥胖，而靠身體吃飯的職業運動選手多半保持在13%以下，麥可喬丹顛峰時期據說只有4%，不過棒球選手在四大職業運動中體型最像一般人，經常看到大肚子的大砲一壘手或者投手。但45歲的一朗今年春訓報到時測量體脂肪率只有7%，還是水手全隊最低，他表示自己在季外只有兩三天沒有健身，所以身材沒有變化。
水手目前的先發外野手包括哈尼格、桑坦納跟史密斯，三屆明星球員布魯斯也在外野搶位子，總教練迪波多說目前他只想編好去日本的28人名單，之後所有人都有機會。一朗非常嚴肅的重申他想打到50歲，而且除了水手以外他不考慮去其他球隊。
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